칩 상에서 극소량의 시료로부터 유전체 서열정보를 초고속으로 분석

초고속/저비용/대용량 유전체 분석으로 언제, 어디서나 신속하고 정확한 진단, 치료, 예측에 활용 가능

향후 5년 : ~2018년 : 바이오마커 용도에 따른 특성별 분류 및 극소량 DNA를 이용한 고감도 핵심 플랫폼 제작/~2020년 : 극소량의 DNA로 개인 유전형 분석 및 특정 질환 진단·검사를 신속하게 처리할 수 있는 고기능 기기 제작

1) 차세대유전체분석 칩 HTS 기술

- BT-IT-NT 분야의 융합기술을 통해 유전체 변이 진단을 위한 HTS DNA칩 기반 시퀀싱 기술

* 표적영역 초고속 스크리닝 기술, 표적영역 probe 제작기술, Optimal probe set, Target 유전자 선별 모듈, Information retrieval, Micro electro mechanical system, 샘플 전처리 기술(Sol-gel process), 바이오마커 감지기술

2) 차세대유전체분석 칩 분석기술

- 대용량 유전체데이터 자동분석을 통한 맞춤형 변이체 예측기술

* Companion diagnostics, Analytical validity, Clinical validity, Big Data, Translational informatics, 대규모 유전체 DB, 클라우드 컴퓨팅, Variant Calling

3) 개인유전체 서비스 기술

- 개인의 유전형에 따라 개개인의 특징 및 특정 질환에 걸릴 감수성이 다름을 측정함으로써 질병의 진단, 치료, 예측 및 예방할 수 있는 기술

- 모니터링 디바이스 기술, 웨어러블 디바이스, GWAS 분석기술, High risk frequency, Raw variant, 변이체와 표현형 연관분석, Direct to Consumer Genetic Testing, Medical informatics, Analytical detection rate, Clinical sensitivity, Evidence-based review 등

BT-IT-NT의 융복합 보건의료 산업은 각종 질환 관련 바이오마커 개발과 센서의 민감도 향상 및 진단기기의 소형화와 진단 과정의 간편화 실현을 위한 기술적 결합 가능성이 제시되고 있음

진단 장비로써 NGS 플랫폼 개발 사례

* '13년 M3 Illumin사의 MiseqDx를 CFTR 진단의 임상 사용 승인

극소량, 초고속 NGS기술인 제 3세대 시퀀싱 기술 개발 중

* 유전체의 증폭 없이 단일 가닥의 DNA 시료에서 염기서열 분석가능 함

예) SMART sequencer(Pacific Biolab), Nanopore(Oxford Nanopore)

IT와 바이오센서 기술이 융합된 초소형/초고속/고정밀 휴대용 진단 디바이스 개발이 진행 중이며 아직까지 사용화는 미미한 실정임

포스트게놈 다부처 유전체사업을 통해 유전체 해독, 정보 고도화 사업을 진행하고 있으나, NGS 기술을 개발하고 있지 않으며, 대부분 해외 기술력에 의존하고 있음

기존 바이오칩 시스템에 압타머(Aptamer)와 질량분석기술을 적용해 진단 시스템의 민감도를 기존 대비 1,000배 이상 향상시킬 수 있는 기술이 개발되었음

글로벌 NGS 시장은 2013년 약 16억 달러 ⇨ 2018년 약 33억 달러로 5년간 2배 이상의 성장을 할 것으로 예측 * 자료출처 : MarketsandMarkets, 2015글로벌 NGS 해독 시장 규모는 2013년 약 6.5억 달러 ⇨ 2016년 약 13억 달러로 3년간 2배 이상의 성장 예측 * 자료출처 : Frost & Sullivan

정보통신 매체 발달로 건강에 대한 관심 증대 및 지식수순 향상에 따른 의료 서비스 기대치 상승에 부응초고령화가 화두로 등장함에 따라 건강한 삶에 대한 기대 수준 상승 및 건강하게 오래 사는 것에 대한 관심과 요구 증대로 2020년 10대 트렌드 중 하나로 ‘호모 헌드레드’를 꼽으면서 미래의 건강에 대한 관심이 더욱 높아질 것으로 전망되고 있으며, 이에 대한 핵심 요소기술이 될 것으로 기대

개인의 유전정보를 분석, 처리하는 등의 의료정보 기술의 발전이 미흡하며, 제반 시설도 충분히 보급되지 않아 맞춤의료 서비스에 제약이 되는 제도의 개선이 우선시 되어야함

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