혈액, 소변 등에 존재하는 핵산 조각들을 분석하여 실시간 암 등의 질병 진행을 추적하는 기술

비침습적 방법으로 환자로부터 시료를 얻기 용이하며, 질병의 발생 및 진행과정을 예측하여 추적 관찰이 가능함. 특히 암 분야에서 개인맞춤 치료에 사용 가능

향후 5년 : 유전적 이질성에 대한 광범위한 분석을 통한 환자 맞춤형 치료항암제 저항성과 관련된 돌연변이 발견 및 암치료 가이드라인의 재정립

향후 10년 : 순환종양세포(CTC)에 대한 단일세포 분석법의 기술 발전을 통한 원발암, 전이암, 재발암의 치료

1) 순환종양세포(Circulating tumor cell, CTC) 분석기술 - 혈액 내 CTC의 극대화된 효율적 분리 및 검출기술 - 암환자별 발견되는 CTC 개수 차이에 따른 분석 방법의 정량화기술 - 단일세포 분석기술과의 접목을 통한 CTC 분석기술 2) 암세포 유래 핵산(Circulating tumor DNA, ctDNA) 분석기술 - 디지털 PCR, tagged-amplicon deep sequencing(TAm-seq) 등의 방법을 활용한 ctDNA의 정확한 정량화기술 - 종양 절제술 후 최소잔존질병 검출기술 및 종양의 전이, 재발 추적기술 - 암 유발 돌연변이인 BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS 등에 대한 분석기술 3) 세포외소포체 (Extracellular vesicle, EV) 분석기술 - 혈액 내 소포체 분리 및 정량화기술 - 소포체 구성 물질인 4500여 종의 단백질, 지방질, 유전정보(mRNA, miRNA, DNA) 등의 분석을 통한 암의 진행, 전이, 약제 반응 예측기술

액체생검 내 존재하는 세포, 소포체, 핵산들을 고효율로 분리할 수 있는 기술 및 정량화 할 수 있는 기반 기술이 필요

미국의 액체생검기업 그레일(Grail)이 높은 정확도로 비세포성폐암 돌연변이를 검출할 수 있는 새로운 액체생검 기술 개발 - ctDNA의 돌연변이 분석을 통해 75%의 폐암 진단 정확도를 보였고, 위양성(false-positive)이 판독되지 않음 미국의 지노믹헬스 회사는 액체생검 기술 기반 암 진단기기를 상품화 단일세포 분석(Single-cell analysis) 기술의 발전으로 순환종양세포에 대한 유전정보를 읽고, 암 바이오마커의 임상적 유용성 제시(Proc. Natl. Acad. Sci, 2019).

파나진은 폐암 환자용 맞춤형 항암제 선택을 위한 파나뮤타이퍼 출시 - 검출 표적 민감도와 특이도를 높이고 46종의 EGFR 돌연변이를 검출해 환자별 폐암 치료제 효과를 파악할 수 있는 기술 이원다이애그노믹스(EDGC)는 혈액 내 적은 양의 ctDNA 분석의 힘든 점을 개선하여 암 발생여부를 판단할 수 있는 액체생검 기술에 대해 임상연구 중. 그 외 고형암 3-4기 진단 가능 기술 보유 테라젠지놈케어는 혈액암 치료 후 잔존종양 파악 가능한 기술 개발 지노믹트리는 대장암 조기진단용 얼리텍 출시 및 방광암, 폐암으로 진단기술 확대 싸이토젠은 순환종양세포 액체생검 플랫폼 구축 특허청 조사에 따르면 혈액, 소변과 같은 액체생검을 활용한 암 진단기술 출원이 2016년 308건으로 급격히 증가하고 있는 추세

환자 맞춤형 치료를 통한 의료비 절감 및 현재 의료체계 효율성 제고 - 환자마다 항암제 반응성이 다르기 때문에 가장 적합한 치료법을 적용하여 부작용 및 불필요한 치료를 최소화하여 의료비용 절감을 기대 액체생검 시장 규모는 2016년 2349만 달러에서 2030년 24억 달러로 100배 이상 급성장 할 전망 * 출처 : Grand View Research

암의 조기 진단을 통해 치료율을 높이고, 전이암 및 재발암에 대한 실시간 분석을 통해 조기에 암을 치료할 수 있도록 도모환자별 맞춤형 치료제 사용으로 치료율을 높여 암 환자 삶의 질을 개선

암 바이오마커의 불확실성으로 인해 아직 진단의 정확도가 높지 않기 때문에 추가적인 표준화된 검사기준 및 대규모 임상시험을 통한 검증이 필요

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