국가 R&D 과제 조회

과제고유번호 1711070607 당해연도 연구기간 2018-04-01 ~ 2019-01-31
과제년도 2018 총 연구기간 2016-06-01 ~ 2019-05-31
주관부처명 과학기술정보통신부 연구기관명 울산대학교
사업명 바이오.의료기술개발(R&D)
과제명 한글 희귀유전질환의 새로운 발병기전의 이해를 통한 치료법 발굴 및 임상적 응용성 평가
영문 Identification of the new therapeutic modality based on the understanding of pathogenic mechanisms in rare genetic diseases and evaluation of its clinical applicability
연구개발단계 응용연구 지역 울산
6T분류 BT • 기초/기반기술 • 유전체기반기술
과학기술표준분류 발생/신경생물학 / 줄기세포생물학

총 연구비
연도 정부 연구비(원) 민간 연구비(원) 사업예산
2018 160,000,000 0 160,000,000

Biochemical and molecular characterisation of neurological Wilson disease
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-00110168381
학술지명
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
ISSN
0022-2593
Low prevalence of argininosuccinate lyase deficiency among inherited urea cycle disorders in Korea
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-00110115703
학술지명
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
ISSN
1434-5161
The phenotypic heterogeneity of patients with Marfan-related disorders and their variant spectrums
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-00110116329
학술지명
MEDICINE
ISSN
0025-7974
Focal facial dermal dysplasia type 4: identification of novel CYP26C1 mutations in unrelated patients
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-0019648050
학술지명
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
ISSN
1434-5161
Biochemical and molecular characterisation of neurological Wilson disease
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-00110168381
학술지명
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
ISSN
0022-2593
Low prevalence of argininosuccinate lyase deficiency among inherited urea cycle disorders in Korea
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-00110115703
학술지명
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
ISSN
1434-5161
The phenotypic heterogeneity of patients with Marfan-related disorders and their variant spectrums
성과년도
2018
성과 고유번호
JNL-2018-00110116329
학술지명
MEDICINE
ISSN
0025-7974