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성과명자폐 진단·치료 골든타임, 동물실험으로 확인

Postnatal age-differential ASD-like transcriptomic, synaptic, and behavioral deficits in Myt1l-mutant mice(Nature Communications (IF: 17.694, 2021 기준))

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지원사업
기초과학연구원 지원사업
지원 기관
과학기술정보통신부
연구 기관
IBS 시냅스 뇌질환 연구단
연구자
김은준, 배용철, 김효상, 김도연
발표일
2022-08-07
조회수
80

자폐 진단·치료 골든타임, 동물실험으로 확인


IBS 연구진, 유년기 약물 치료를 통한 완치 가능성 동물실험으로 확인



개요

유년기에 자폐를 조기 진단하고, 집중적인 약물 치료를 통해 자폐 증상을 평생 완화시킬 수 있다는 가능성이 제시됐다. 김은준 기초과학연구원 시냅스 뇌질환 연구단장 연구팀은 자폐 조기 진단 및 유년기 치료의 중요성을 강조하는 2편의 논문을 연달아 발표했다. 연구결과는 국제학술지
‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications, IF 17.69)’ 8월 27일자 온라인 판에 게재됐다


연구 내용

본 연구는 자폐 유발 유전자 중의 하나인 ‘MYT1L 유전자’의 돌연변이가 성장 과정에 따라 어떻게 자폐 관련 증상들을 유도하는지를 유전자 발현, 시냅스, 행동 실험 수준에서 다각도로 분석했다. ARID1B의 돌연변이는 생쥐에서 사회성 저하 및 반복 행동을 유발한다. 생쥐 행동 실험
결과, 서로 처음 보는 생쥐끼리 노출 시켰을 때 ARID1B 돌연변이 (결손) 생쥐끼리는 정상 생쥐 그룹에 비해 유의미하게 줄어든 사회적 교류를 보였다. 또한 케이지 내에서 유의미하게 많은 시간 동안 반복적인 행동(Repetitive self-grooming)을 하는 것을 보였다. 이에 따라 흥분성 시냅스의 항진 효과가 있는 약물로 이러한 시냅스의 역할과 행동을 치료하는 실험을 진행하였다. 흥분성 시냅스의 항진 효과가 있는 것으로 알려진
플루옥세틴을 투여하였으며, 돌연변이 생쥐의 시냅스 이상은 어린 시기부터 나타나는 특징이었기에 유년기의 특정 시기 동안 약물을 투여하여, 성체가 되었을 때에도 오랫동안 지속되는 치료 효과가 있는 지 확인하였다. 유년기의 플루옥세틴 투여를 통한 치료 기전을 규명하기 위해 생쥐의 RNA를 분석하였고, 시냅스와 형성과 관련된 것으로 알려진 FMRP 타깃 유전자들의 발현이 치료를 받지 않은 결손 생쥐에 비해 유의미하게 증가했음을 확인했다. 즉, 약물 투여는 시냅스 형성을 억제하는 단백질의 발현을 정상화하고, 이로 인해 증상이 치료된다는 것이다.


기대 효과

다른 유전자에 의해 유발되는 자폐 증상 역시 유년기 진단 및 약물 치료로 완화할 수 있는지를 검증하는 후속 연구가 기대된다


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