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성과명유전체정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능해져

The contribution of common and rare genetic variants to variation in metabolic traits in 288,137 East Asians(Nature Communications (IF: 17.694, 2021년 기준)

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지원사업
국립보건연구원 지원사업
지원 기관
질병관리청
연구 기관
국립보건연구원
연구자
김봉조, 최윤신
발표일
2022-11-04
조회수
295

유전체정보 기반 당뇨 고위험군 예측 가능해져


저위험군 대비 10배 이상 높은 당뇨병 고위험군 예측 가능



개요

질병관리청 국립보건연구원 미래의료연구부 유전체 연구기술개발에서 한국인 포함 동아시안 29만 명 대상 유전체 연구 실시했다. 그 곳에서 당뇨, 고지혈증 등에 영향을 주는 200개 이상의 신규 유전요인을 발굴하여, 이 분야 세계적 학술지인 Nature Communications(IF 17.7) 2022년 11월 온라인판에 게재했다고 밝혔다.


연구 내용

대사질환 관련 동아시아인 최대 규모의 연구로 한국인과 일본인으로 구성된 약 29만 명을 연구 대상으로 분석하였다.
기존 유전체 연구의 약 80%이상은 유럽인 중심으로 수행되어, 그 분석 결과를 동아시아인 에 적용하는 경우, 당뇨 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준 이하로 낮아지는 문제가 있었다. 이에 미래의료연구부는 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩*과 ’01 년부터 수집 한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용하여 한국인 유전체정보를 생산 및 분석 하였고, 그 분석 결과, 기존 연구에서는 개개인의 유전요인 영향이 약 1% 미만으로 아주 약한 유전적인 영향을 보여주는 유전변이들이 주로 보고되었으나, 이번 연구에서는 혈당과 혈중 지질 농도 등을 약 13~15%로 매우 크게 변화시키는 핵심적인 희귀 유전요인을 새롭게 발굴하여 최초 보고하였다.

* 한국인유전체칩 : 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩

이중 혈당을 낮추는데 강한 영향력을 가지고 있는 희귀 유전요인은 한국인 집단에서도 약 1%만 보유하고 있었으며, 이러한 사람들은 제2형 당뇨 발병이 다른 일반인보다 무려 50% 정도 낮게 발생하는 것이 확인되었다.
이번 연구로 발굴한 모든 유전요인들을 통합 분석하면 저위험군 대비 10배 이상 높은 유전적인 고위험군을 당뇨 발병 이전에 미리 선별하여 예방할 수 있다는 것이 가장 큰 특 징을 가지고 있다.


기대 효과

맞춤형 정밀의료를 통해 질병예방이 가능함을 보여주는 사례로, 향후 대규모 바이오빅데이터가 구축되면 보다 많은 질병을 예측할 수 있을 것으로 기대된다.


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