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세계 최초 선천성 척추이분증 원인 규명

- 연세대 김상우 교수 연구팀, 선천성 신경관 결손 원인을 유전적으로 규명

- 선천성 질환의 새로운 예방법 개발과 유전 질환 연구 활성화 기대

과학기술정보통신부(장관 유상임, 이하 ‘과기정통부’)는 연세대 김상우 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증의 원인을 유전적으로 규명했다고 밝혔다.

과기정통부 기초연구사업(중견연구)의 지원으로 수행한 이번 연구 성과는 국제학술지「네이처(Nature)」에 3월 27일(현지시간 3.26.(수) 16시, 그리니치평균시) 게재*되었다.

* 논문명 : The contribution of de novo coding mutations in Meningomyelocele

척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적인 질환으로서 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나이며, 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류*가 나타나고 보행장애, 감각 이상 등 심각한 증상을 동반한다